Wat je altijd al wilde weten over autisme & erfelijkheid
Online NAR-symposium 2021 Autisme en beweging
Tinca Polderman
Tinca Polderman, biologisch psycholoog en onderzoeker van het NAR
‘Tijdens het NAR-symposium geef ik een voor iedereen toegankelijk college over autisme en erfelijkheid. Autisme is in hoge mate erfelijk – op dit moment gaan we uit van 50 tot 80 procent. Graag wil ik tijdens het symposium antwoord geven op vragen als: hoe weten we dit eigenlijk zo zeker? En: hoe is dit precies onderzocht? Ik zal daarbij onder meer uitgebreid stil staan bij belangrijke erfelijkheidsonderzoeken die zijn verricht in de jaren 90 en rond de eeuwwisseling – onder meer onder tweelingen.
Lang is gedacht dat slechts een klein aantal genen in verband kan worden gebracht met autisme. Inmiddels weten we echter dat dit er geen één of twee zijn, maar honderden. En al deze genen hebben maar een klein effect op de ontwikkeling van autisme-kenmerken – en dan alléén in combinatie met andere genen. Want er zijn heel veel genen die met elkaar samenwerken en op elkaar inwerken; hierbij gaat het om een heel complex samenspel.
‘Risico-score’
Ook zal ik tijdens het symposium ingaan op de vraag wat we als wetenschappers nou concreet kunnen doen met de nog altijd beperkte kennis over autisme en erfelijkheid. Gelukkig wel al iets. Dankzij de tot nu toe ontdekte genen kunnen wij bijvoorbeeld een zogeheten ‘risicoscore’ uitvoeren voor groepen – voor individuele personen kan dit op dit moment nog niet.
Binnenkort willen wij risicoscores gaan vaststellen van groepen NAR-deelnemers. Voor alle duidelijkheid: voor die NAR-deelnemers die hieraan willen meewerken – het is uiteraard geheel vrijwillig. Tijdens mijn lezing zal ik uitleggen waarom we dit gaan doen en wat dit kan opleveren voor mensen met autisme.
Tijdige hulp
In het kort komt het er op neer dat we gaan onderzoeken welke score nou voorspelt of iemand met autisme in zijn leven te maken krijgt met, bijvoorbeeld, slapeloosheid of depressies. Beide problemen komen onder de doelgroep veel voor, zo weten we dankzij ons register. Stel dat uit onze analyse blijkt dat iemand een hoge kans heeft om deze klachten te ontwikkelen, dan kan hier door zorgverleners extra op worden gelet. Ook kunnen wij de persoon met autisme dan gerichte voorlichting gaan geven. Bijvoorbeeld de tip om tijdig hulp te zoeken als hij of zij langere tijd last heeft van somberheid of slapeloosheid.’
