Hoe ontstaat autisme?

Autisme is in hoge mate erfelijk, zo blijkt uit meerdere wetenschappelijke onderzoeken. Een recent, grootschalig onderzoek in vijf verschillende landen laat zien dat autisme voor naar schatting 80% erfelijk is bepaald. Eerdere onderzoeken, onder meer onder tweelingen, lieten vergelijkbare percentages zien. Bij het ontstaan van autisme zijn waarschijnlijk honderden verschillende genen betrokken. 

Omgevingsfactoren

Ook omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij autisme. Aangenomen wordt dat het hierbij gaat om een interactie tussen genetische- en omgevingsfactoren. Met andere woorden: iemand kan een genetische aanleg hebben voor autisme, maar óf hij of zij ook daadwerkelijk autisme ontwikkelt hangt mogelijk onder meer af van invloeden uit de omgeving. Welke invloeden dat zijn en welke rol ze precies op welk moment in de ontwikkeling spelen, daarover is nog maar weinig bekend. Meer onderzoek is nodig.

Leeftijd vader

Voor een aantal omgevingsfactoren bestaan inmiddels wel belangrijke aanwijzingen. Dat zijn onder meer: vroeggeboorte, de leeftijd van de vader op het moment van conceptie, diabetes bij de moeder, een (fors) verhoogde activiteit van het immuunsysteem van de moeder, bepaalde giftige stoffen (waaronder uitlaatgassen en pesticiden), een tekort aan vitamine D bij de moeder en het slikken door de moeder tijdens de zwangerschap van Valproate, een geneesmiddel voor de behandeling van epileptische aanvallen. 

Het gaat bij al deze factoren om een gevonden statistisch verband. Onbekend is nog of er ook een causaal (oorzaak en gevolg) verband is. Neem bijvoorbeeld de leeftijd van de vader. Uit onderzoek blijkt dat oudere vaders een verhoogde kans hebben op een zoon of dochter met autisme. De vraag is: komt dit door hun leeftijd? Of beginnen vaders met relatief veel ‘autisme-genen’ mogelijk relatief vaak later aan kinderen?

De novo-mutatie

Autisme kan ook ‘spontaan’ ontstaan in het DNA van een kind, zonder dat de genen van de ouders hierbij zijn betrokken. Dat heet een de novo-mutatie.

De Koelkastmoeder-theorie

Na de eerste beschrijvingen van autisme door psychiater Leo Kanner en kinderarts Hans Asperger in de jaren 40, ontstonden ook de eerste theorieën over de oorzaak. In de jaren 50 en 60 was een inmiddels zeer omstreden psycho-analytische verklaring erg in zwang: de zogeheten ‘koelkastmoeder-theorie’.

Gedacht werd dat autisme ontstaat bij kinderen die niet veilig zijn gehecht met hun ouders, in bijzonder met de moeder. Deze moeders zouden koud en afstandelijk zijn. Dát was de reden waarom het kind zich onvoldoende ontwikkelde op sociaal en emotioneel gebied, aldus de omstreden en door de wetenschap ontkrachte verklaring.

Bruno Bettelheim

Ondanks dat psychiater Kanner al heel vroeg aangaf dat autisme waarschijnlijk een biologische  oorzaak heeft, ondersteunde hij later ook korte tijd de koelkastmoeder-theorie. In een interview met Time Magazine verkondigde hij bijvoorbeeld dat de moeders van kinderen met autisme  ‘net genoeg waren ontdooid om een kind ter wereld te brengen.’

Het was echter vooral ontwikkelingspsycholoog Bruno Bettelheim die deze theorie op grote schaal heeft verspreid. Bettelheim, die tijdens de Tweede Oorlog in Dachau zat, herkende in het gedrag van kinderen met autisme het gedrag van zijn medegevangen in het concentratiekamp.

De koelkastmoeder-theorie heeft ontelbare moeders ten onrechte in een kwaad daglicht gezet en onnodig onzeker gemaakt. Ook zijn in de vorige eeuw heel veel kinderen met autisme ten onrechte in instellingen geplaatst vanwege de vermeende negatieve invloed van hun ouders.